العقم ومتلازمة كلاينفلتر | الأسباب والعلاج

في عالم ملئ بالتنوع البيولوجي، تظهر بعض الحالات التي تثير الفضول، وتدفعنا لفهم جسم الإنسان.

 

متلازمة كلاينفلتر (Klinefelter syndrome) واحدة من هذه الحالات والتي تُعد أكثر الاضطرابات الجينية انتشارًا عند الذكور، إذ يولدون بكروموسوم X إضافي.

 

كيف لهذه النسخة الإضافية أن تؤثر في حياة الفرد، وما التحديات التي يواجهها المصابون بهذه المتلازمة.

 

في هذا المقال سنتعرف إلى كل ما يخص هذه المتلازمة، سنكتشف سويًا أسبابها وأعراضها وأساليب علاجها.

 

ما هي متلازمة كلاينفلتر؟

هذه المتلازمة هي حالة جينية تحدث نتيجة اضطراب في الكروموسومات لدى الذكور؛ إذ يوجد كروموسوم X إضافي في الخلايا؛ مما يسبب بعض الاضطرابات الجسدية والسلوكية.

 

وتُعد أكثر الاضطرابات الجنسية انتشارًا، إذ تصيب 1 من كل 500 أو 650 ذكر، وتؤثر في تطور الفرد الشخصي، والبدني وغالبًا ما تسبب العقم.

 

ويُعد معدل انتشارها أعلى بنسبة 5-20 مرة عند الذكور الذين يعانون إعاقات عقلية مقارنة بعامة الذكور.

 

تحدث هذه المتلازمة نتيجة فشل انقسام الكروموسومات X المزدوجة في مرحلة الانقسام الاختزالي أثناء تكوين البويضات أو الحيوانات المنوية، وقد ترتبط بزيادة عمر الأب أو الأم.

 

في الطبيعي عدد الكروموسومات 46 كروموسوم، لكن في هذه الحالة يصبح عدد الكروموسومات 47 كروموسوم XXY، وهي الحالة الأكثر انتشارًا.

 

يملك بعض المصابين بهذه المتلازمة 48 كروموسوم XXXY، لكنها تعد حالة نادرة وأكثر خطورة من غيرها.

 

ويمكن تواجد كروموسوم X إضافي في بعض الخلايا (الفسيفساء الجينية)، فتصبح الأعراض أقل حدة.

 

يُعد قصور الغدد التناسلية، وتضخم الثدي، والعقم أهم أعراض هذه المتلازمة، ويحدث ذلك نتيجة نقص هرمون التستوستيرون.

 

وتختلف الأعراض تبعًا للفئة العمرية، وتشمل ما يأتي:

الرضع

تظهر الأعراض عند الرضع على هيئة ما يأتي:

• ضعف العضلات.

• مشكلات في الحركة، مثل: الوقوف والمشي والجلوس.

• تأخر الكلام.

• عدم نزول الخصيتين إلى كيس الصفن.

 

المراهقين

تشمل أعراض المراهقين ما يأتي:

• طول القامة مع ذراعين وساقين طويلتين.

• تأخر البلوغ أو عدم اكتماله.

• قلة الشعر في الوجه والجسم.

• صغر حجم القضيب.

• صغر حجم الخصيتين.

• تضخم أنسجة الثدي.

• صعوبة التعلم والقراءة وضعف الذاكرة.

• هشاشة العظام.

 

الرجال

تظهر الأعراض على الرجال على هيئة ما يأتي:

• انخفاض الرغبة الجنسية.

• قلة عدد الحيوانات المنوية أو انعدامها.

• زيادة دهون البطن.

• صغر حجم الخصيتين والقضيب.

• نسبة عضلات أقل مقارنة بالرجال الآخرين.

• تضخم أنسجة الثدي.

 

تحدث بعض المضاعفات نتيجة الإصابة بهذه المتلازمة، وتشمل تلك المضاعفات ما يأتي:

• الاضطرابات النفسية، مثل: القلق (Anxiety)، والاكتئاب (Depression)، والعصاب (Neurosis)، والذهان (Psychosis).
  
  

• أمراض القلب وأمراض الأوعية الدموية، مثل: موت عضلة القلب (Myocardial infarction)، وارتفاع ضغط الدم (Hypertension)، وتصلب الشرايين (Atherosclerosis)، والانسداد الرئوي (Pulmonary embolism)، وجلطات الأوردة العميقة (Deep vein thrombosis).
  
  

• مشاكل في الغدد الصماء، مثل: مرض السكري (Diabetes mellitus)، وقصور الغدة الدرقية (Hypothyroidism)، وداء أديسون (Addison’s disease).
  
  

• الإصابة بالأمراض المناعية، مثل: الذئبة الحمراء (Systemic lupus erythematosus)، والتهاب المفاصل الروماتويدي (Rheumatoid arthritis)، ومتلازمة شوغرن (Sjögren syndrome).
  
  

• انحراف الأصابع إلى الإصبع الخامس.
  
  

• مشكلات الأسنان، مثل: ظهور الأسنان الثورية إذ تتميز بتضخم الأضراس.
  
  

ويزداد معدل الوفيات عند المصابين الذين لديهم تعدد إضافي في كروموسوم X، بسبب أمراض الأوعية الدموية الدماغية، مثل: تضيّق الصمام الأبهري (Aortic stenosis)، وانفجار الأوعية الدموية الدماغية المتمددة (Berry aneurysm rupture).

 

يمكن تشخيص هذه المتلازمة قبل الولادة أو بعدها، ويُشخّص الطبيب المختص الحالة بإجراء الفحص البدني وأخذ التاريخ المرضي من المريض والأعراض التي يعانيها.

 

ويمكن إجراء بعض الاختبارات التي تساعد على تشخيص الحالة، مثل:

تحليل الكروموسومات Chromosome analysis

يُطلق عليه أيضًا تحليل النمط النووي (karyotype analysis)، ويحدث ذلك بأخذ عينة دم وإرسالها إلى المختبر؛ لفحص شكل الكروموسومات وعددها.

اختبار الهرمونات Hormone testing

يكشف اختبار الهرمونات عن وجود أي اضطراب في مستوى الهرمونات، مثل:

• الهرمون المحفز للجريبات المبيضية (FSH).
  
  

• الهرمون المنشط للجسم الأصفر (LH).
  
  

• هرمون التيستوستيرون (Testosterone).
  
  

• هرمون الإستراديول (Estradiol).
  
  

• هرمون البرولاكتين (Prolactin).
  
  

• عامل النمو المشابه للأنسولين (Insulin like growth factor (IGF)–1).
  
  

وتكشف هذه الاختبارات عن نقص نسبة هرمون التستوستيرون، وارتفاع نسبة الهرمون المحفز للجريبات المبيضية FSH، والهرمون المنشط للجسم الأصفر LH، والإستراديول لدى الذكور الصغار.

 

تفاعل البوليميراز الكمي المتسلسل لمستقبلات الأندروجين AR-qPCR technique

تُعد طريقة بسيطة لتشخيص هذه المتلازمة، أو غيرها من الاضطرابات الكروموسومية التي تحتوي على عدد غير طبيعي من كروموسوم X.

 

فحص فرط التخثر Hypercoagulability screening

إذ يزداد خطر الإصابة بالجلطة الوريدية العميقة لدى الرجال المصابين بهذه المتلازمة.

 

دراسات التصوير

يمكن تطبيق الموجات الصوتية لتقييم تدلى الصمام المترالي (Mitral valve prolapse). 

 

وأيضًا التصوير بالأشعة لمعرفة كثافة العظام، ومشكلات الأسنان، والتحام الكُعبري الزندي (Radioulnar synostosis) ويحدث نتيجة عدم انفصال عظمتي الساعد، وهما: الزند والكُعبرة.

 

خزعة من الخصية Testicular biopsy

تُجرى خزعة الخصية لمعرفة التغيرات النسيجية التي تحدث لخلايا الخصية.

ويمكن تشخيص الحالة قبل الولادة بفحص خلايا الجنين، وتُسحَب الخلايا من المشيمة، أو من السائل السّلَوِي (السائل الأمنيوسي) ويسمى ذلك ببزل السّلَي (amniocentesis).

 

يجب التفرقة بين هذه المتلازمة والحالات الأخرى التي تتشابه معها، والتي تشمل ما يأتي:

1. قصور الغدد التناسلية (Hypogonadism).
   
   

2. متلازمة مارفان (Marfan Syndrome).
   
   

3. متلازمة كروموسوم X الهش (Fragile X Syndrome).

 

يهدف العلاج إلى حل 3 جوانب أساسية من المتلازمة هي:  قصور الغدد التناسلية، والمشاكل النفسية والاجتماعية، والتثدي، وتشمل تلك العلاجات ما يأتي:

العلاج ببدائل التيستوستيرون

يبدأ العلاج ببدائل التيستوستيرون، مثل: تيستوستيرون إنانثات (Testosterone enanthate)عند سن البلوغ مع زيادة الجرعة بمرور الوقت، والذي يعزز تغيرات الجسم المطلوبة عند البلوغ، مثل: نمو شعر الوجه والجسم، وزيادة الرغبة الجنسية، وزيادة حجم الخصيتين، وزيادة الكتلة العضلية.

 

ويعمل أيضًا على زيادة كثافة العظام، وتقليل مخاطر الإصابة بأمراض المناعة الذاتية، وسرطان الثدي، لكنه لا يعالج العقم أو التثدي.

 

كما أنه يؤثر أيضًا إيجابيًا في القلق، والاكتئاب، والمشاكل الاجتماعية، وانخفاض حدوث الانسداد الرئوي.

 

علاج العقم

ساعدت التقنيات الحديثة، مثل: الحقن المجهري في علاج العقم لدى المصابين، باستخدام الحيوانات المنوية للمريض من الخصية بإجراء الخزعة ثم حقنها داخل البويضات.

 

لكن يوجد خطر انتقال ذلك الخلل الجيني للأطفال في عمليات الحقن المجهري أو التلقيح الصناعي، لذلك أوصى البعض بالتشخيص قبل زرع الأجنة في عمليات الحقن.

 

إزالة التثدي Mastectomy

يمكن إزالة نسيج الثدي بواسطة جراحة التجميل.

 

علاج النطق والسلوك

يساعد هذا العلاج على تحسن إعاقات النطق، والمشكلات النفسية، والاجتماعية، والسلوكية لدى الأطفال المصابين بهذه المتلازمة.

 

العلاج الطبيعي

يُوصَى بالعلاج الطبيعي للأطفال الذين يعانون التوتر، وتأخُر المهارات الحركية، وضعف العضلات.

 

- ويجب تقديم الدعم للأطفال المصابين في المدارس ولديهم مشكلات في التعلم، والأنشطة الاجتماعية.

 

- ويمكن توجيه المريض إلى طبيب الأسنان لعلاج مشكلات الأسنان، والحفاظ عليها.

 

بعد أن وضحنا كل ما يخص هذه المتلازمة في الفقرات السابقة، نخصص هذه الفقرة للإجابة عن بعض الأسئلة الشائعة عن هذه المتلازمة.

1. هل تعد متلازمة كلاينفلتر حالة وراثية؟

لا،على الرغم أن هذه المتلازمة تحدث نتيجة خلل في الجينات، فإنّها لا تُعد حالةً وراثية، ولا تنتقل من الأب إلى الابن.

2. هل هناك علاقة بين متلازمة كلاينفلتر والإصابة بالسرطان؟

نعم، إذ تزيد هذه المتلازمة خطر الإصابة بسرطان الثدي (Breast cancer)، وسرطان الخصية، وسرطان الدم الحاد (acute leukemia)، والأورام الليمفاوية (lymphomas).

3. هل يمكن الشفاء نهائيًا من متلازمة كلاينفلتر؟

لا، لا يمكن علاج هذه المتلازمة تمامًا، لكنّ الاكتشاف المبكر لها مفيد في علاجها.

 

 

وفي نهاية هذا المقال، أدركنا أن المعرفة هي القوة التي تساعدنا على معرفة التنوع البشري بعمق.

 

وبالوعي والتشخيص المبكر يمكننا تقديم الدعم للمصابين بهذه المتلازمة؛ مما يساعدهم على التأقلم والعيش حياةً طبيعية.

 

1. Klinefelter syndrome - Symptoms and causes - Mayo Clinic. (2019, September 21). Mayo Clinic. link

2. Faap, G. L. D. M. M. (n.d.). Klinefelter Syndrome: practice essentials, pathophysiology, epidemiology. link

3. ncbi.nlm.nih.gov/PmC. (2023, March 4). link